दुर्लभ बीमारियों की तलाश कर रहे 100,000 नवजात शिशुओं के डीएनए का अध्ययन करेगा ब्रिटेन
जनता से रिश्ता वेबडेस्क। लगभग 100,000 नवजात शिशुओं का पूरा जीनोम अनुक्रमित होगा, £105 मिलियन ($128.7 मिलियन) के एक अध्ययन के हिस्से के रूप में कि क्या यह अभ्यास यूके में दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के बोझ को कम कर सकता है।
राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवा के साथ साझेदारी में जीनोमिक्स इंग्लैंड के नेतृत्व में किया गया अध्ययन, यह परीक्षण करेगा कि क्या अनुक्रमण बचपन की बीमारियों को रोकने और उनका इलाज करने का एक प्रभावी तरीका है। मंगलवार को घोषित स्वास्थ्य और सामाजिक देखभाल विभाग से आनुवंशिकी अनुसंधान के लिए समर्थन के £ 175 मिलियन पैकेज के हिस्से के रूप में इसे वित्त पोषित किया जाएगा।
कार्यक्रम हील प्रिक ब्लड टेस्ट के अलावा चलेगा जो वर्तमान नवजात स्क्रीनिंग का हिस्सा है, जो नौ दुर्लभ विकारों की तलाश करता है। नई परियोजना बच्चे के पूर्ण डीएनए का विश्लेषण करेगी, और संभवतः दोनों माता-पिता के साथ-साथ विसंगतियां पाए जाने पर, ऐसे जीन की तलाश की जाएगी जो जीवन के पहले पांच वर्षों के भीतर शुरू होने वाली लगभग 200 दुर्लभ बीमारियों से जुड़े हों। वयस्क-प्रारंभिक बीमारियों का आकलन नहीं किया जाएगा।
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जिन स्थितियों का परीक्षण किया गया है उनमें से कुछ का जल्दी पता चलने पर अधिक आसानी से इलाज किया जा सकता है, जिससे स्वास्थ्य में सुधार हो सकता है और एनएचएस के पैसे की बचत हो सकती है। परियोजना के नैदानिक सलाहकार डेविड बिक ने बायोटिनिडेज़ की कमी का उदाहरण दिया - एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार जो खनिज बायोटिन के अवशोषण को प्रभावित करता है। यदि अनुपचारित किया जाता है, तो यह अन्य समस्याओं के साथ दौरे, विकास के मुद्दों और त्वचा विकारों का कारण बन सकता है। हालांकि, अगर जल्दी निदान किया जाता है, तो बायोटिन की खुराक लेने से स्थिति का इलाज किया जा सकता है।
बिक ने कहा, "हम एक ऐसी स्थिति को रोक सकते हैं जो पैदा होने पर बच्चे को स्थायी रूप से नुकसान पहुंचा सकती है और इसे ठीक करने में सालों लग सकते हैं।" "परिवारों के लिए यह बेहद महत्वपूर्ण और बहुत संतुष्टिदायक है।"
पहले परिवारों को अगले साल के अंत में भर्ती किया जाएगा, अध्ययन के कई वर्षों तक चलने की उम्मीद है।
शोधकर्ताओं का अनुमान है कि राष्ट्रीय स्तर पर एक वर्ष में लगभग 3,000 बच्चे पैदा होते हैं जिन्हें इस प्रकार की स्क्रीनिंग से मदद मिल सकती है। हालांकि, परीक्षण में झूठी सकारात्मकता की उपस्थिति को देखते हुए इन नंबरों को कृत्रिम रूप से बढ़ाया जा सकता है।
कुछ विशेषज्ञों ने संभावित विसंगतियों के लिए व्यापक जाल डालने के बारे में चिंता जताई, जिसमें ऐसे परिणाम शामिल हैं जिनकी व्याख्या करना कठिन हो सकता है या ऐसे विकार जिनके लिए कोई इलाज नहीं है। किंग्स कॉलेज लंदन में प्रसूति और स्त्री रोग के प्रोफेसर पीटर ब्रॉड ने कहा, परीक्षण "अहानिकर नहीं" है, विशेष रूप से माता-पिता के जीनोम का विश्लेषण किया जाएगा।
"इसका माता-पिता और उनके विस्तारित परिवार के लिए संभावित चिकित्सा प्रभाव है - जिसके लिए उन्होंने साइन अप नहीं किया," उन्होंने कहा। "यह गैर-पितृत्व की असंभव लेकिन संभावित खोज को भी प्रकट कर सकता है।"
जेनेटिक एलायंस यूके के मुख्य कार्यकारी लुईस फिश ने कहा कि देश को अपने वर्तमान नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम से बेहतर मूल्य प्राप्त करने का प्रयास करना चाहिए। उन्होंने कहा कि 20 यूरोपीय देश ब्रिटेन की तुलना में अधिक स्थितियों के लिए हील-प्रिक टेस्ट का उपयोग कर रहे हैं, और उनमें से 13 20 या अधिक स्थितियों के लिए स्क्रीनिंग कर रहे हैं।
"यह तकनीक संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण के रूप में नवीन या फैशनेबल नहीं हो सकती है, लेकिन इसमें शिशुओं और उनके परिवारों के जीवन को बेहतर बनाने की क्षमता है जहां एक विशेष दुर्लभ स्थिति के लिए परीक्षण उपलब्ध हैं," उसने कहा।
