मिर्गी से जुड़े एकल जीन की भूमिका, आत्मकेंद्रित की पहचान: अध्ययन

जनता से रिश्ता वेबडेस्क। एक एकल जीन जिसे पहले मिर्गी, आत्मकेंद्रित और विकासात्मक विकलांगता से जुड़े एक दुर्लभ सिंड्रोम में प्रेरक शक्ति के रूप में पाया गया था, को स्वस्थ न्यूरॉन्स के निर्माण में लिंचपिन के रूप में पहचाना गया है।

शोधकर्ताओं का कहना है कि जीन, डीडीएक्स 3 एक्स, एक सेलुलर मशीन बनाता है जिसे हेलीकेस कहा जाता है, जिसका काम आरएनए के हेयरपिन और पुल-डी-सैक को खोलना है ताकि सेल के प्रोटीन बनाने वाली मशीनरी द्वारा इसका कोड पढ़ा जा सके।

ड्यूक शोधकर्ताओं का कहना है कि जीन, डीडीएक्स 3 एक्स, एक सेलुलर मशीन बनाता है जिसे हेलीकेस कहा जाता है, जिसका काम आरएनए के हेयरपिन और पुल-डी-सैक को खोलना है ताकि सेल के प्रोटीन बनाने वाली मशीनरी द्वारा इसका कोड पढ़ा जा सके। यह जीन एक्स गुणसूत्र पर ले जाया जाता है, इसलिए महिलाओं में जीन की दो प्रतियां होती हैं और पुरुषों में केवल एक होती है।

ड्यूक स्कूल ऑफ मेडिसिन में आणविक आनुवंशिकी और सूक्ष्म जीव विज्ञान के एक सहयोगी प्रोफेसर डेबरा सिल्वर ने कहा, "यदि आप मादा माउस में जीन की दोनों प्रतियों को हटा देते हैं, तो इसका परिणाम बड़े पैमाने पर माइक्रोसेफली में होता है जहां दिमाग आकार में गंभीर रूप से कम हो जाता है।" जिन्होंने शोध दल का नेतृत्व किया। "लेकिन एक प्रति को हटाना शायद मानव रोगियों में क्या हो रहा है, इसकी अधिक बारीकी से नकल कर रहा है," सिल्वर ने कहा।

दूसरे शब्दों में कहें तो दोषपूर्ण डीडीएक्स3एक्स के कारण होने वाले दोष खुराक पर निर्भर हैं - यह सिंड्रोम इस बात पर निर्भर करता है कि उत्परिवर्तन से हेलीकॉप्टर का उत्पादन कितनी बुरी तरह प्रभावित होता है। निष्कर्ष 28 जून को ओपन एक्सेस जर्नल ईलाइफ में दिखाई देते हैं।

जब डीडीएक्स 3 एक्स को प्रारंभिक विकास में एक उत्परिवर्तन द्वारा बदल दिया जाता है, "आपको समय के साथ कई न्यूरॉन्स नहीं मिलते हैं क्योंकि यह जीन पूर्वज कोशिकाओं से न्यूरॉन्स के उत्पादन के लिए आवश्यक है," सिल्वर ने कहा। "और यह पूर्वजों को ठीक से विभाजित करने में भी मदद कर रहा है।"

सिल्वर ने कहा कि यदि सामान्य रूप से तंत्रिका अग्रदूत कोशिका को विभाजित होने में 15 घंटे या उससे अधिक समय लगता है, तो एक उत्परिवर्तित डीडीएक्स 3 एक्स उस प्रक्रिया को और भी अधिक समय ले सकता है। "और समय के साथ इसका क्या मतलब है, अगर इन तंत्रिका अग्रदूतों को विभाजित होने में बहुत समय लग रहा है, तो क्या आप पीछे रह जाते हैं, और मस्तिष्क ठीक से विकसित नहीं होता है।"

मार्च 2020 में प्रकाशित एक पिछले अध्ययन में, दुनिया भर के 107 विकासात्मक रूप से विकलांग बच्चों के आनुवंशिक नमूनों का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने पाया कि डीडीएक्स 3 एक्स म्यूटेशनों में से आधे ने जीन को पूरी तरह से बाधित कर दिया, लेकिन अन्य आधे ने केवल इसे और अधिक खराब तरीके से काम किया।

DDX3X म्यूटेशन को अब महिलाओं में 1 से 3 प्रतिशत बौद्धिक अक्षमताओं का कारण माना जाता है, लेकिन म्यूटेशन लगभग हमेशा 'नवो' होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे माता-पिता से विरासत में मिलने के बजाय विकास के चरण के दौरान अनायास ही हो गए।

पहले के अध्ययन में बच्चे लगभग सभी महिलाएं थीं, प्रमुख शोधकर्ताओं ने माना कि पुरुषों में डीडीएक्स 3 एक्स का नुकसान घातक होगा, क्योंकि वे जीन की केवल एक प्रति ले जाते हैं। लेकिन इस काम में, सिल्वर की टीम ने पाया कि पुरुष के Y गुणसूत्र, DDX3Y द्वारा वहन किया गया एक साथी जीन, जीन के कुछ कार्यों को पूरा कर सकता है।

इस काम को करने के लिए, मारिया होय के नेतृत्व में सिल्वर की प्रयोगशाला ने एक जीवित जानवर के मस्तिष्क में पूर्वज कोशिकाओं के सभी नए बने प्रोटीनों की रूपरेखा तैयार करने के लिए एक नया दृष्टिकोण विकसित किया, एक तकनीक