शोधकर्ताओं ने जहरीले प्रोटीन को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, अर्हिनिया से जोड़ा है

वाशिंगटन (एएनआई): नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ और उनके सहयोगियों के शोधकर्ताओं ने पाया है कि डीयूएक्स 4 नामक शरीर द्वारा बनाई गई जहरीली प्रोटीन दो अलग-अलग दुर्लभ अनुवांशिक विकारों का कारण हो सकती है।

फेसिओस्कैपुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (FSHD), या अरहिनिया नामक एक दुर्लभ चेहरे की विकृति वाले रोगियों के लिए, इस शोध की खोज से अंततः ऐसे उपचार हो सकते हैं जो इन दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों की मदद कर सकते हैं।

FSHD टाइप 2 (FSHD2) मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक विरासत में मिला रूप है जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। अरहिनिया एक अत्यंत दुर्लभ लेकिन गंभीर विकार है जो बाहरी नाक और घ्राण बल्ब और ट्रैक्ट के विकास को रोकता है। दोनों रोग SMCHD1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। FSHD2 वाले रोगियों में, DUX4 का अधिक उत्पादन होता है जो मांसपेशियों की कोशिकाओं को मारता है, और इससे मांसपेशियां धीरे-धीरे कमजोर होती जाती हैं।

"यह कुछ समय के लिए ज्ञात है कि DUX4 FSHD2 के रोगियों में मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाता है, लेकिन हमने पाया कि यह वास्तव में मानव नाक के अग्रदूतों को भी मार सकता है," नताली शॉ, एमडी, बाल चिकित्सा न्यूरोएंडोक्रिनोलॉजी समूह के प्रमुख ने कहा। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ एनवायरनमेंटल हेल्थ साइंसेज (NIEHS) और साइंस एडवांसेज जर्नल में नए अध्ययन के प्रमुख लेखक। एनआईईएचएस एनआईएच का हिस्सा है।

शॉ की टीम ने पाया कि उत्परिवर्तित SMCHD1 जीन और वायरस जैसे पर्यावरण संशोधक का संयोजन DUX4 विषाक्त प्रोटीन को ट्रिगर कर सकता है। यह अर्हिनिया होने का कारण हो सकता है। दो रोगों के रोगियों से निर्मित स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने कपाल प्लैकोड कोशिकाओं में अध्ययन किया, जो कोशिकाएं शरीर के संवेदी अंगों, जैसे कि नाक के विकास की ओर ले जाती हैं। जैसे ही प्लेकोड कोशिकाएं बनने लगीं, उन्होंने DUX4 प्रोटीन का उत्पादन करना शुरू कर दिया, जिससे कोशिका मृत्यु हो गई।

शोधकर्ताओं ने दिखाया कि DUX4 प्लेकोड कोशिकाओं में कोशिका मृत्यु के लिए जिम्मेदार है क्योंकि यह मांसपेशियों की कोशिकाओं में है, लेकिन वे अभी भी यह नहीं समझते हैं कि नाक की कोशिकाएं पेशी डिस्ट्रोफी में क्यों नहीं मरती हैं या मांसपेशियों की कोशिकाएं अर्हिनिया में क्यों नहीं मरती हैं।

"अब हमें जो करना है वह DUX4 के डाउनस्ट्रीम में अभिनय करने वाले खिलाड़ियों का पता लगाने की कोशिश है, इसलिए हम इसे मांसपेशियों की कोशिकाओं या नाक के अग्रदूतों को नुकसान पहुंचाने से रोक सकते हैं और उम्मीद है कि इन दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित रोगियों के लिए कुछ नए उपचार विकल्प मिलेंगे।" शॉ। (एएनआई)