नई जीन थेरेपी बहरेपन वाले बच्चों में सुनने की क्षमता बहाल करेगी

न्यूयॉर्क: शोधकर्ताओं ने एक जीन थेरेपी विकसित की है जो वंशानुगत बहरेपन से पीड़ित बच्चों की श्रवण क्षमता को बहाल करने में मदद कर सकती है। दिसंबर 2022 में हुए पहले मानव नैदानिक ​​परीक्षण में, अमेरिका में मैसाचुसेट्स आई एंड ईयर इन्फर्मरी की टीम ने चीन में छह बच्चों को जीन थेरेपी दी। परिणाम, जो अब द लैंसेट पत्रिका में प्रकाशित हुए हैं, ने पाया कि जीन थेरेपी ओटीओएफ (ओटोफ़र्लिन) जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाले ऑटोसोमल रिसेसिव बहरेपन के एक विशिष्ट रूप वाले रोगियों के लिए एक प्रभावी उपचार है, जिसे डीएफएनबी9 कहा जाता है।

मास आई एंड ईयर के एसोसिएट साइंटिस्ट झेंग-यी चेन ने कहा, "अगर बच्चे सुनने में असमर्थ हैं, तो उनका दिमाग बिना किसी हस्तक्षेप के असामान्य रूप से विकसित हो सकता है।" हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में ओटोलरींगोलॉजी - हेड एंड नेक सर्जरी के एसोसिएट प्रोफेसर चेन ने कहा, "इस अध्ययन के नतीजे वास्तव में उल्लेखनीय हैं। हमने देखा कि बच्चों की सुनने की क्षमता में सप्ताह दर सप्ताह नाटकीय रूप से सुधार हुआ है, साथ ही उनकी बोलने की क्षमता में भी सुधार हुआ है।"

दुनिया भर में 1.5 अरब से अधिक लोग श्रवण हानि से प्रभावित हैं, उनमें से लगभग 26 मिलियन लोग जन्मजात बहरेपन से पीड़ित हैं। 60 प्रतिशत से अधिक बच्चों में श्रवण हानि का कारण आनुवंशिक होता है। उदाहरण के लिए, DFNB9, OTOF जीन के उत्परिवर्तन और कार्यशील ओटोफ़र्लिन प्रोटीन का उत्पादन करने में विफलता के कारण होने वाली एक वंशानुगत बीमारी है, जो कान से मस्तिष्क तक ध्वनि संकेतों के संचरण के लिए आवश्यक है।

वंशानुगत बहरेपन से निपटने के लिए वर्तमान में कोई FDA-अनुमोदित दवा नहीं है, जिसने जीन थेरेपी जैसे नए समाधानों के द्वार खोल दिए हैं। परीक्षण में, DFNB9 वाले छह बच्चों को चीन में फुडन विश्वविद्यालय के नेत्र और ईएनटी अस्पताल में 26 सप्ताह की अवधि में देखा गया। टीम के सहयोगियों ने एक विशेष शल्य चिकित्सा प्रक्रिया के माध्यम से रोगियों के आंतरिक कानों में जीन को सावधानीपूर्वक डालने के लिए मानव ओटीओएफ जीन का एक संस्करण ले जाने वाले एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (एएवी) का उपयोग किया। वायरल वेक्टर के एकल इंजेक्शन की अलग-अलग खुराक का उपयोग किया गया।

अध्ययन में सभी छह बच्चों में पूर्ण बहरापन था, जैसा कि 95 डेसिबल से अधिक की औसत श्रवण मस्तिष्क प्रतिक्रिया (एबीआर) सीमा से संकेत मिलता है। 26 सप्ताह के बाद, पांच बच्चों ने सुनने की क्षमता में सुधार दिखाया, एबीआर परीक्षण में 40-57 डेसिबल की कमी देखी गई, भाषण धारणा में नाटकीय सुधार हुआ और सामान्य बातचीत करने की क्षमता बहाल हुई। कुल मिलाकर, कोई खुराक-सीमित विषाक्तता नहीं देखी गई। रोगियों पर अनुवर्ती कार्रवाई करते समय, 48 प्रतिकूल घटनाएं देखी गईं, जिनमें से एक महत्वपूर्ण बहुमत (96 प्रतिशत) निम्न श्रेणी का था, और बाकी क्षणभंगुर थे जिनका कोई दीर्घकालिक प्रभाव नहीं था। अध्ययन डीएफएनबी9 के उपचार में जीन थेरेपी की सुरक्षा और प्रभावशीलता के साथ-साथ आनुवंशिक श्रवण हानि के अन्य रूपों के लिए उनकी क्षमता का प्रमाण प्रदान करता है। इसके अलावा, परिणाम मानव आंतरिक कान में एएवी सम्मिलन की सुरक्षा को समझने में योगदान करते हैं, टीम ने कहा।