हैदराबाद स्थित सीडीएफडी ने बच्चों में दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के लिए उपचार विकसित करने के लिए अध्ययन शुरू

हैदराबाद: हैदराबाद स्थित सेंटर फॉर डीएनए फ़िंगरप्रिंटिंग एंड डायग्नोस्टिक्स (सीडीएफडी) ने मंगलवार को बच्चों में बाल चिकित्सा दुर्लभ आनुवंशिक विकार (PRaGeD) का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन को डिकोड करने के लिए एक प्रतिष्ठित बहु-केंद्रित देशव्यापी अध्ययन शुरू किया।

यह पहल उपन्यास उपचार विकसित करेगी, आनुवंशिक निदान प्राप्त करेगी, दुर्लभ बीमारियों का कारण बनने वाले उपन्यास जीन की खोज और विशेषता होगी, परामर्श प्रदान करेगी और लोगों में जागरूकता भी पैदा करेगी।

अध्ययन, जिसमें देश भर के लगभग 15 अनुसंधान और स्वास्थ्य संस्थान भाग ले रहे हैं, पांच साल की अवधि में 5,600 परिवारों की जांच करेगा ताकि अनियंत्रित बाल चिकित्सा दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के आनुवंशिक कारणों की पहचान की जा सके।

एक बार इन बच्चों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता चलने के बाद, सीडीएफडी शोधकर्ता जानवरों और कोशिका मॉडल में अध्ययन करेंगे ताकि यह समझ सकें कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन दुर्लभ बीमारी का कारण कैसे बन रहे हैं।

"PRAGeD पूरे देश के लिए एक महत्वपूर्ण अध्ययन है। यह न केवल हमें दुर्लभ बीमारियों के पीछे अनुवांशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने में सक्षम करेगा बल्कि दुर्लभ अनुवांशिक विकारों का डेटाबेस बनाने में भी मदद करेगा, जो शोधकर्ताओं और चिकित्सकों के लिए उपलब्ध होगा। इसका उद्देश्य गर्भवती माता-पिता को गर्भावस्था के शुरुआती चरणों के दौरान और यदि संभव हो तो गर्भधारण के बाद भी सही निर्णय लेने में सक्षम बनाना है," डीबीटी के सचिव, डॉ राजेश गोखले ने कहा, जिन्होंने पीआरजीईडी लॉन्च किया।

सीडीएफडी के निदेशक, डॉ के थंगराज, जो पीआरजीईडी का नेतृत्व कर रहे हैं, ने कहा कि देश में दुर्लभ आनुवंशिक विकारों की बीमारी का बोझ 7 करोड़ के करीब है और ऐसी बीमारियों से पीड़ित लगभग 30 प्रतिशत बच्चे पांच साल की उम्र तक नहीं पहुंचते हैं। लगभग 95 प्रतिशत दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए अनुमोदित दवा भी नहीं होती है।

"दुर्लभ अनुवांशिक विकार प्रकृति में प्रगतिशील, अक्षम और जीवन-धमकी देने वाले होते हैं। भारत असाधारण विविधता वाला देश है, लेकिन यहां सजातीय विवाह की व्यापकता है, जो इस तरह के दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का एक प्रमुख कारण है। यह परिवार और समुदाय के भीतर बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन के उच्च प्रसार का कारण बनता है, "डॉ थंगराज ने कहा।

डॉ गोखले ने एक उन्नत सुपरकंप्यूटिंग सुविधा का भी उद्घाटन किया जो सीडीएफडी में दुर्लभ आनुवंशिक रोगों के लिए डेटा भंडारण को सक्षम करेगा।